551-1298-00L  Genetik, Genomik, Bioinformatik

SemesterFrühjahrssemester 2022
DozierendeU. K. Genick, J. Piel, R. Schlapbach, G. Schwank, S. Sunagawa, K. Weis, A. Wutz
Periodizitätjährlich wiederkehrende Veranstaltung
LehrspracheDeutsch
KommentarLE nur für:
- Biologie BSc (Studienreglement 2013)


KurzbeschreibungDie Lerneinheit vermittelt die Grundlagen der modernen Genetik, Genomik und Bioinformatik mit Schwergewicht auf deren Anwendungen zum Verständnis biologischer Prozesse in Bakterien, Modellorganismen und dem Menschen. Die Einheit basiert auf dem Prinzip des "blended learning" und besteht aus Selbststudium auf Moodle, Übungen und Input Lectures von Experten aus dem Departement Biologie.
LernzielAm Ende dieser Lerneinheit kennen Sie die wichtigsten genetischen Methoden in verschiedenen Organismen und können die häufigsten bioinformatischen Analysen mit Hilfe von Online-Services anwenden. Sie kennen die Vor- und Nachteile verschiedener Modellsysteme für die genetische Untersuchung von biologischen Prozessen. Sie wissen welche Mutagenesemethoden es gibt und was die jeweiligen Vor- und Nachteile sind. Sie kennen die Schwierigkeiten bei der Auswahl des Phänotyps für die Selektion in einem Mutageneseexperiment. Sie kennen die Unterschiede zwischen dem Einzelgen-Ansatz und genomweiten Assoziationsstudien. Schliesslich sind Sie in der Lage zu beschreiben, wie Sie einen bestimmten biologischen Prozess mit Hilfe von welchen genetischen bzw. genomischen Methoden in welchem Organismus untersuchen würden.
InhaltDie Erscheinung und die Funktion (Phänotyp) eines Organismus wird durch das Zusammenspiel von Genom (Genotyp) und Umwelt bestimmt. Es gilt: Genotyp + Umwelt = Phänotyp. Das Verstehen dieser Zusammenhänge bis hin zur Voraussage des Phänotyps aufgrund der Kenntnis des Genotyps und der Umweltfaktoren ist eine der zentralen Herausforderungen der modernen Biologie.

In der Lerneinheit zu den Grundlagen der Biologie haben Sie den Aufbau und die Funktion des Genoms und dessen Vererbung gelernt. Ziel dieser Lerneinheit ist es nun, dass Sie lernen, wie genetische, genomische und bioinformatische Methoden angewendet werden, um biologische Prozesse - den Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp - zu verstehen.

Der Kurs beginnt mit einer Auffrischung und Vertiefung Ihres Grundlagenwissen anhand von interaktiven Lerneinheiten auf Moodle. Es folgt eine Einführung in die wichtigsten Methoden der Bioinformatik und der genomischen Analyse.

Nachdem Sie über die nötigen Grundlagen verfügen, lernen Sie, wie man entweder mit dem gezielten Ausschalten einzelner Genfunktionen oder aber dem Einführen zufälliger Mutationen im Genom biologische Prozesse untersuchen kann. Sie werden verschiedene Modellsysteme (Bakterien, Hefe, Drosophila) und genetische Ansätze im Menschen kennenlernen.

Zum Abschluss dieses ersten Kursabschnitts werden Sie gemeinsam mit einer Gruppe Ihrer Mitstudierenden eine eigenen genetische Studie zu einem vorgegebenen Thema entwerfen.

Herkömmliche genetische Methoden beruhen auf dem Ausschalten einzelner Gene und dem Beobachten des Effekts auf den Organismus (Phänotyp). Aufgrund des beobachteten Phänotyps schliesst man dann auf die normale Funktion des Gens. Dies ist eine starke Vereinfachung, denn Phänotypen basieren praktisch nie auf der Funktion eines einzelnen Gens auch wenn Umweltfaktoren konstant gehalten werden. Daher ist es wichtig, den Einfluss des gesamten Genoms im Zusammenspiel mit Umweltfaktoren auf einen Phänotyp - zum Beispiel die Entstehung einer Krankheit - zu verstehen. Der Schwerpunkt des zweiten Teils der Lerneinheit liegt auf den sich rapide entwickelnden Methoden der Genomik. Sie lernen, wie in der Genomik der Einfluss des gesamten Genoms auf einen Phänotyp erfasst werden kann und welche neuen Herausforderungen dies mit sich bringt. Wir betrachten diese Methoden in Modellorganismen und dem Menschen. Sie lernen wie sich das Genom von Krebszellen unter der Selektion des Überlebens dieser Zellen verändert und wie die Analyse der Krebsgenome neue Diagnosen und Therapien ermöglicht.

In dieser Lerneinheit setzen wir auf Active Learning. Jede Woche besteht aus einer eigenständigen Lerneinheit mit klar definierten Lernzielen. In den ersten zwei Stunden erarbeiten Sie die Grundlagen anhand von Texten, Videos und Fragebogen auf der Moodle Plattform. In der 3. Stunde (jeweils dienstags) hält ein Experte auf diesem Gebiet (z.B. Genetische Untersuchungen in der Hefe) ein Input-Referat, welches auf dem von Ihnen Gelernten aufbaut. In der 4. Stunde werden Sie zusammen mit dem Referenten den Stoff der Woche und die Übungen diskutieren. Während der gesamten Lerneinheit stehen Ihnen Assistierende und Dozierende via Online-Forum auf Moodle zur Verfügung.
SkriptDie Lerninhalte und die Folien der Input Lecture werden auf Moodle zusammengestellt. Dort finden Sie auch weiterführende Information (Artikel, Links, Videos) zum Thema. Sie können die Inhalte von Moodle ausdrucken.
LiteraturAlle Referenzen finden Sie auf Moodle. Um die neuesten Entwicklungen auf diesem Gebiet zu verfolgen, folgen Sie auf Twitter folgenden Experten:
@dgmacarthur
@EricTopol
und/oder @ehafen
Voraussetzungen / BesonderesDiese Lerneinheit baut auf der Bio IA Lerneinheit zu Genetik und Genomik auf und basiert auf Self-Learning Einheiten auf Moodle, einer Inputvorlesung durch Fachexperten aus dem D-BIOL und Übungen.